Olağan olarak bayanlar XX kromozomu, erkekler ise XY kromozomu ile dünyaya gelirler. Klinefelter sendromlu erkekler ise fazladan bir X kromozomuna daha sahiptir ve XXY olarak dünyaya gelirler. Erkekleri etkileyen bu durum çoklukla erişkin yaşa kadar teşhis edilemeyebilir.

Klinefelter sendromlu erkeklerde testis gelişimi yetersizdir. Bu durum yetersiz testosteron üretimine neden olur. Hasebiyle bu hastalarda kas kütlesi daha az, göğüs büyümesi fazla, beden ve yüz kılları az olabilir. Fakat herkes birebir belirtilere sahip olmayabilir. Klinefelter sendromlu erkeklerin pek birden fazla ya hiç sperm üretemez ya da çok az sperm üretebilir. Lakin yardımcı üreme teknikleri ve bir ekip hormonal tedaviler bu hastaların baba olmasını mümkün kılmaktadır.

Klinefelter sendromunun belirtileri nelerdir?

Bu sendromla doğan bebekler akranlarına nazaran daha yavaş gelişim gösterirler, oturma ve emekleme gecikebilir. Zayıf kaslara sahiptirler ve iki taraflı inmemiş testisleri olabilir.

Klinfelterli genç erkekler olağandan daha uzundurlar. Bacaklar uzun, gövde kısa ve kalça geniştir. Ergenlik çoklukla gecikir. Ergenlik çağından sonra daha az yüz ve beden kılı olduğu gözlenir. Testisler ve penis küçüktür. Göğüs dokusu büyüktür (jinekomasti). Kemikleri ve kasları zayıftır, çabuk yorulurlar. Utangaç ve hassas olabilirler.

Yetişkin erkeklerde görülen belirtiler: Sperm sayısı çok azdır yahut hiç yoktur. Buna bağlı olarak kısırlık mevcuttur. Testisler ve penis küçüktür. Cinsel dürtüleri ekseriyetle azdır. Uzunlukları uzun ve kemikleri zayıftır. Beden kılları az ve göğüsleri büyüktür (jinekomasti). Göbek yağlanması artmış olabilir.

Klinefelter sendromlu erkeklerde görülen sorunlar nelerdir?

-Çok yaygın halde erkek kısırlığı

-Kaygı ve depresyon

-Sosyal ve davranışsal problemler

-Osteoporoz

-Kalp damar hastalıkları

-Meme kanseri

-Akciğer hastalıkları

-Tip 2 şeker hastalığı, hipertansiyon, kolesterol yüksekliği

-Lupus ve romatoid artrit üzere hastalıklar

-Diş çürükleri

-Otizm spektrum bozuklukları

Klinefelter sendromu nasıl teşhis edilir?

Hastalığın teşhisi için öncelikle fiziki muayene yapılır. Üstte var olan belirtilerin varlığı muayene sırasında araştırılır. Bu belirtiler hastanın yaşına nazaran farklılık gösterebilmektedir. Muayeneyi takiben periferik kanda kromozom tahlili tayini yapılır. Kan ve idrarda düşük testosteron düzeyi hastalığı dayanaklar. Anne karnında klinefelter sendromu olduğundan şüphelenilmesi durumunda amniyosentez ile hastalık tespit edilebilir.

Klinefelter hastalığı nasıl tedavi edilir?

Klinefelter hastalığı bir kromozom bozukluğu olduğu için kesin ve kalıcı bir tedavisi mümkün değildir. Lakin bu hastalıkla birlikte görülen durumlar için dayanak tedavileri mevcuttur.

En önemli tedaviler şunlardır:

-Testosteron dayanak tedavisi: Bu sayede kas kütlesi artar, ses kalınlaşır, beden tüyleri artar, üreme organları gelişir, osteoporoz azalır. Testosteron tedavisi 2-3 haftada bir enjeksiyon yahut hap halinde alınabilir. Testosteron tedavisi kısırlığı düzeltmez.

-Konuşma ve lisan terapisi

-Özel eğitim ve davranış terapisi

-Kas gücü için fizyoterapi

-Jinekomasti için göğüs ameliyatı

-Kilo denetimi ve metabolik denetim

-Psikolojik dayanak ve aile takviyesi

Klinefelter sendromlu erkekler baba olabilir mi?

Klinefelterli hastalar kâfi sperm üretemedikleri için kısırdır. Bu hastalarda ekseriyetle testisler olağan boyutların altındadır. Kâfi testis boyutları olmadığından hipofiz bezinden yüksek ölçüde FSH ve LH hormon salınımı sık gözlenir. Bu hastalarda sıklıkla Hipergonadotropik Hipogonadizm tablosu mevcuttur.

Yardımcı üreme tekniklerindeki gelişmeler bu hastalara baba olma talihi vermektedir. İntrastoplazmik sperm enjeksiyonu (TESE-ICSI) tekniği ile hastadan alınan sperm laboratuvarda yumurta ile birleştirilir. Doğacak çocuğun da XXY olma ihtimaline karşı gerekli genetik testler yapılır.

Son araştırmalar ergen klinefelter sendromlu erkeklerin, yetişkin erkeklere nazaran bir ölçü sağlıklı sperm üretebildiklerini göstermiştir. Bu periyotta alınan spermler ileride kullanılmak üzere saklanabilir. Mikro TESE sırasında saptanan spermler dondurularak saklanabilir.

Mikro TESE’de sperm bulunamadığı ya da başarısız IVF sonrasında bu hastaların bir kısmı hormonal tedaviler ile sağaltım sağlanabilmekte ve yeni sperm elde edebilme bahtı bulunmaktadır.

Kardeşinizde, eşinizde yahut oğlunuzda üstte saydığımıza misal bulgular gözlemliyorsanız vakit geçirmeden bir üroloji doktoruna müracaat etmelisiniz. Doktorunuz gerekli muayene ve tetkikleri yaptıktan sonra sizi hastalık ve sonraki süreç konusunda bilgilendirecektir.

Sağlıklı günler dilerim.

Prof. Dr. Ömer Faruk Karataş